Orphanet: Diagnostic de prédisposition aux polyposes intestinales et cancers digestifs Panel
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Diagnostic de prédisposition aux polyposes intestinales et cancers digestifs (Panel)

Diagnosis of predisposition to intestinal polyposes and digestive cancers (Panel)

  • Laboratoire d'oncogénétique
  • Laboratoire de Biologie Medicale Oncologique
  • IUCT Oncopole - CLCC Institut Claudius Regaud
  • 1 avenue Irène Joliot-Curie
  • 31059 TOULOUSE CEDEX 09
  • FRANCA
  • Diretor do laboratório : Prof Gilles FAVRE
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 33 (0)5 31 15 52 01
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 33 (0)5 31 15 52 38
Atualizado em: Fevereiro 2020

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger
Análise mutacional dirigida
Técnicas de MLPA
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA

Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (14)

Gestão da qualidade

EQA EQA

Esquema(s) de EQA organizado(s) por EMQN

FAP (Familial Adenomatous Polyposis Colon Cancer)
2018
HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer)
2018
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