Orphanet: Diagnosis of Juvenile Gastrointestinal Polyposis SMAD4
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Diagnosis of Juvenile Gastrointestinal Polyposis (SMAD4 & BMPR1A genes)

  • NW Thames Regional Genetics Service - Clinical Molecular Genetics
  • Kennedy- Galton Centre, Level 8V, North West London Hospitals NHS Trust
  • North West London Hospitals NHS - Northwick Park & St Marks Hospital
  • Watford Road
  • HARROW HA1 3UJ
  • REINO UNIDO
  • Diretor do laboratório : Dr Katie WATERS
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 44 (0)208 869 3180
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 44 (0)208 869 3169
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Janeiro 2018

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (2)
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