Orphanet: Diagnostic du syndrome de Charcot Marie Tooth type 2B1 g�ne LMNA
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Diagnostic du syndrome de Charcot-Marie-Tooth type 2B1 (gène LMNA)

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth syndrome type 2B1 (LMNA gene)

  • Département de Génétique Clinique - Institut de Pathologie et de Génétique (IPG)
  • Institut de Pathologie et de Génétique
  • Avenue Georges Lemaître, 25
  • 6041 GOSSELIES
  • BELGICA
  • Diretor do laboratório : Prof Karin DAHAN
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : +32 (0)71 47 30 47
  • Contacto telefónico adicional : +32 (0)71 44 71 81
  • Fax : +32 (0)71 34 78 61
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  • Contacto
Atualizado em: Julho 2019

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)

Gestão da qualidade

EQA EQA

Esquema(s) de EQA organizado(s) por EMQN

CMT/HNPP (Charcot-Marie-Tooth disease / Hereditary Neuropathy with Pressure Palsies)
2017
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