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Diagnostic de la thalassmie beta et maladies associes (gne HBB)

Diagnosis of beta-thalassemia and related diseases (HBB gene)

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Atualizado em: Fevereiro 2021

Responsvel pelo teste de diagnstico

Objetivo

Diagnstico Ps-natal

Procedimentos tcnicos

Gentica Molecular
Anlise mutacional dirigida
Tcnicas de PCR
Anlise por sequenciao: regio codificante completa
Sequenciao de Sanger
Anlise para delees/duplicaes
Tcnicas de MLPA

Lista das doenas e dos genes

Lista das doenas testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo anlise por paineis) (1)
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