Orphanet: Diagnosis of Hereditary Non Polyposis Colorectal Cancer MLH1, MSH2, MSH6 and PMS2 gene
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Diagnosis of Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer (MLH1, MSH2, MSH6 and PMS2 gene)

  • Laboratorium voor Genoomdiagnostiek
  • Afdeling Klinische Genetica
  • Amsterdam UMC, locatie VUmc
  • De Boelelaan 1117
  • 1081 HV AMSTERDAM
  • PAISES BAIXOS
  • Diretor do laboratório : Dr E.A. [Erik] SISTERMANS
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : +31 (0)20 444 8346
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : +31 (0)20 444 8293
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Julho 2019

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger
Análise mutacional dirigida
Técnicas de MLPA
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA

Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (4)

Informação adicional

Gestão da qualidade

EQA EQA

Esquema(s) de EQA organizado(s) por UKNEQAS

Lynch syndrome
2015
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