Orphanet: Diagnóstico de la porfiria genes HMBS, UROD, FECH, PPOX, CPOX, UROS
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Diagnóstico de la porfiria (genes HMBS, UROD, FECH, PPOX, CPOX, UROS)

Diagnosis of porphyria (HMBS, UROD, FECH, PPOX, CPOX, UROS genes)

Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 03/07/2017
  • Sección de Genética Molecular
  • Centro de Diagnóstico Biomédico
  • Hospital Clínic de Barcelona
  • Calle Villarroel, 170
  • 08036 BARCELONA
  • ESPANHA
  • Diretor do laboratório : Dr Celia BADENAS ORQUIN
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 34 932275400 ext 3404
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : -
  • Website
Atualizado em: Julho 2017

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pré-natal
Diagnóstico Pós-natal
Diagnóstico Pré-sintomático

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA

Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (6)

Gestão da qualidade

EQA EQA

Esquema(s) de EQA organizado(s) por EMQN

POR (Porphyria)
2015, 2017, 2018
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