Orphanet: Diagnóstico del cáncer de colon no polipósico genes MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2
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Diagnóstico del cáncer de colon no polipósico (genes MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2)

Diagnosis of familial nonpolyposis colon cancer (MLH1, MSH2, MSH6 and PMS2 genes)

Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 15/06/2017
  • Laboratorio de genética molecular y citogenética
  • Centro de Bioquímica y Genética Clínica
  • Carretera Cartagena-Madrid s/n
  • 30120 EL PALMAR
  • ESPANHA
  • Diretor do laboratório : Dr Isabel LÓPEZ-EXPÓSITO
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 34 96 838 11 66
  • Contacto telefónico adicional : 34 96 838 12 29
  • Fax : 34 96 838 12 22
  • Website
Atualizado em: Junho 2017

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (4)

Gestão da qualidade

EQA EQA

Esquema(s) de EQA organizado(s) por EMQN

HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer)
2015, 2016, 2017, 2018, 2019
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