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Diagnóstico del síndrome de Treacher-Collins (genes TCOF1, POLR1D y POLR1C)

Diagnosis of Treacher-Collins syndrome (TCOF1, POLR1D and POLR1C genes)

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Atualizado em: Outubro 2016

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (3)
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