Orphanet: Diagnosis of Familial Hyperaldosteronism type I and III CYP11B1CYP11B2 fusion gene and KCNJ5 gene
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Diagnosis of Familial Hyperaldosteronism type I and III (CYP11B1/CYP11B2 fusion gene and KCNJ5 gene)

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Atualizado em: Novembro 2018

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pré-natal
Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger
Análise mutacional dirigida
Técnicas de MLPA
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (2)
Hiperaldosteronismo familiar tipo 1
Hiperaldosteronismo familiar, tipo 3
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (3)
CYP11B1
CYP11B2
KCNJ5

Informação adicional

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.