Orphanet: Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen mtDNAmtRNA
x

Pesquisar um teste de diagnóstico

* (*) campo(s) de preenchimento obrigatório

Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen (mtDNA/mtRNA)

Diagnosis of mitochondriopathies (mtDNA/mtRNA)

Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 10/04/2017
  • Contacto telefónico : 49 (0)89 3090 8860
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 49 (0)89 3090 8866
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Abril 2017

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise para deleções/duplicações
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de PCR

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)

Gestão da qualidade

EQA EQA

Esquema(s) de EQA organizado(s) por EMQN

Mitochondrial metabolic disorders
2017

Esquema(s) de EQA organizado(s) por UKNEQAS

mtDNA
2015, 2016
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.