Orphanet: Diagnostik der familiären partiellen Lipodystrophie assoziiert mit PPARG Genmutation
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Diagnostik der familiären partiellen Lipodystrophie assoziiert mit PPARG-Genmutation

Diagnosis of familial partial lipodystrophy associated with PPARG mutation

Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 15/05/2008
  • Molekulargenetisches Labor
  • Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
  • Praxis Dr. Mato Nagel
  • Albert-Schweitzer-Ring 32
  • 02943 WEIßWASSER
  • ALEMANHA
  • Diretor do laboratório : desconhecida Sylvi NAGORKA
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 49 (0)3576 287922
  • Contacto telefónico adicional : 49 (0)3576 215522
  • Fax : 49 (0)3576 287944/215524
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Maio 2008

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)
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