Orphanet: Molecular diagnosis of Juvenile Polyposis syndrome SMAD4 and BMPR1A genes: mutation screening by sequencing and dosage by MLPA
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Molecular diagnosis of Juvenile Polyposis syndrome (SMAD4 and BMPR1A genes: mutation screening by sequencing and dosage by MLPA)

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Atualizado em: Junho 2011

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
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Técnicas de MLPA
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Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (2)
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