Orphanet: Diagnostic de la méthémoglobinémie héréditaire due aux mutations de la cytochrome b5 reductase gène CYB5R3
x

Pesquisar um teste de diagnóstico

* (*) campo(s) de preenchimento obrigatório

Diagnostic de la méthémoglobinémie héréditaire due aux mutations de la cytochrome b5 reductase (gène CYB5R3)

Diagnosis of hereditary methemoglobinemia due to mutations in cytochrome b5 reductase (CYB5R3 gene)

  • Laboratoire de Génétique Moléculaire
  • Département de Biochimie-biologie moléculaire, Pharmacologie, génétique médicale
  • CHU Henri Mondor
  • 51 Avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny
  • 94010 CRÉTEIL CEDEX
  • FRANCA
  • Diretor do laboratório : Prof Benoît FUNALOT
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 33 (0)1 49 81 28 73
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 33 (0)1 49 81 22 19
Atualizado em: Fevereiro 2020

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.