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Diagnosi molecolare e immunologica della distrofia musculare dei cingoli autosomica recessiva (geni CAPN3, DYSF, SGCG, SGCA, SGCB, FKRP, TTN, POMT1, ANO5, FKTN, POMT2, POMGNT1)

Molecular and immunological diagnosis of autosomal recessive limb-girdle muscolar dystrophy (CAPN3, DYSF, SGCG, SGCA, SGCB, FKRP, TTN, POMT1, ANO5, FKTN, POMT2, POMGNT1 genes)

Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 13/06/2011
  • U.O. Neurologia IV - Malattie Neuromuscolari e Neuroimmunologia
  • Diagnostica Genetico Molecolare e Neuroimmunologica delle Malattie Neuromuscolari
  • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
  • Via Celoria 11
  • 20133 MILANO MI
  • ITALIA
  • Diretor do laboratório : Dr Pia BERNASCONI
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  • Contacto telefónico : 39 02 23942255
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 39 02 70633874
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Atualizado em: Junho 2011

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
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Imunologia
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Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (12)
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