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Diagnostik der Epidermolysis bullosa (Gene: COL7A1, COL17A1, ITGB4, ITGA6, KRT5, KRT14, LAMB3, LAMC2 und LAMA3)
Diagnosis of epidermolysis bullosa (genes: COL7A1, COL17A1, ITGB4, ITGA6, KRT5, KRT14, LAMB3, LAMC2 and LAMA3)
Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 25/06/2014- SYNLAB Medizinisches Versorgungszentrum Humangenetik Freiburg GmbH
- SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
- Heinrich-von-Stephan-Str. 5
- 79100 FREIBURG
- ALEMANHA
- Diretor do laboratório : Prof Jürgen KOHLHASE
- Mais informação
Atualizado em: Junho 2014
Responsável pelo teste de diagnóstico
Objetivo
Diagnóstico Pós-natal
Procedimentos técnicos
Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Lista das doenças e dos genes
Lista das doenças testadas
(15)
Informação adicional
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.