Pesquisar um teste de diagnóstico
Diagnostik der arrythmogenen rechtsventrikulären Dysplasie (NGS-Screening-Panel, 8 Gene)
Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular dysplasia (NGS screening panel, 8 genes)
Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 21/03/2018- Abteilung Molekulargenetik
- Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ) Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen
- MVZ Martinsried GmbH
- Lochhamer Str. 29
- 82152 MARTINSRIED/PLANEGG
- ALEMANHA
- Diretor do laboratório : Dr Imma ROST
- Mais informação
Atualizado em: Março 2018
Responsável pelo teste de diagnóstico
Objetivo
Diagnóstico Pós-natal
Procedimentos técnicos
Genética Molecular
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Sanger
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA
Análise para deleções/duplicações
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Lista das doenças e dos genes
Lista das doenças testadas
(4)
Informação adicional
Gestão da qualidade
EQA
Esquema(s) de EQA organizado(s) por EMQN
Cardiac genetics - arrthymias
2019
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.