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Diagnostik der kongenitalen Neutropenie (NGS-Screening-Panel, 21 Gene)

Diagnosis of congenital neutropenia (NGS screening panel, 21 genes)

Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 15/08/2018
  • Abteilung Molekulargenetik
  • Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ) Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen
  • MVZ Martinsried GmbH
  • Lochhamer Str. 29
  • 82152 MARTINSRIED/PLANEGG
  • ALEMANHA
  • Diretor do laboratório : Dr Imma ROST
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 49 (0)89 89 55 78 0
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 49 (0)89 89 55 78 780
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Agosto 2018

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Técnicas de MLPA
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Sanger
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA
Análise para deleções/duplicações
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
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