Orphanet: Diagnosi molecolare postnatale della coproporfiria ereditaria analisi del gene CPOX
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Diagnosi molecolare postnatale della coproporfiria ereditaria (analisi del gene CPOX)

Postnatal molecular diagnosis of hereditary coproporphyria (CPOX gene)

  • S.S. Dipartimentale - Centro Porfirie e Malattie Rare
  • IRCCS Istituto Dermatologico San Gallicano
  • Via Chianesi 53
  • 00128 ROMA
  • ITALIA
  • Diretor do laboratório : Dr Giovanni LEONE
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 39 06 52662817
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 39 06 52662817
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Junho 2018

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal
Diagnóstico Pré-sintomático
Determinação do risco associado

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)

Gestão da qualidade

EQA EQA

Esquema(s) de EQA organizado(s) por EMQN

POR (Porfiria)
2015, 2016, 2017, 2019
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