Orphanet: Diagnostik bei Defekten der mitochondrialen Atmungskette Komplex IV Gene: MTCO1, MTCO2, MTCO3, COX10, COX15, MTTS1, SCO1, SCO2, SURF1
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Diagnostik bei Defekten der mitochondrialen Atmungskette Komplex IV (Gene: MTCO1, MTCO2, MTCO3, COX10, COX15, MTTS1, SCO1, SCO2, SURF1)

Diagnosis of mitochondrial respiratory chain deficiency complex IV (MTCO1, MTCO2, MTCO3, COX10, COX15, MTTS1, SCO1, SCO2, SURF1 genes)

Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 23/07/2014
  • Labor für Molekulare Diagnostik und Mitochondriale Genetik
  • Institut für Labordiagnostik, Hygiene und Transfusionsmedizin
  • Klinikum der Stadt Ludwigshafen gGmbH
  • Bremserstraße 79
  • 67063 LUDWIGSHAFEN
  • ALEMANHA
  • Diretor do laboratório : Prof Matthias BAUER
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 49 (0)621 503 3550
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 49 (0)621 503 3555
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  • Contacto
Atualizado em: Julho 2014

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
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