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Diagnostik der Myotonia congenita Thomsen und Becker (CLCN1-Gen)

Diagnosis of Thomsen and Becker disease (CLCN1 gene)

Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 28/07/2014
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  • Humangenetische Praxis Osnabrück
  • Praxis Dres. Gencik
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  • Diretor do laboratório : Dr Anna GENCIK
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  • Contacto telefónico : 49 (0)541 432761
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Atualizado em: Julho 2014

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)
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