Orphanet: Diagnostik des Rubinstein Taybi Syndroms CREBBP und EP300 Gen
x

Pesquisar um teste de diagnóstico

* (*) campo(s) de preenchimento obrigatório

Diagnostik des Rubinstein-Taybi-Syndroms (CREBBP- und EP300-Gen)

Diagnosis of Rubinstein-Taybi syndrome (CREBBP, EP300 genes)

Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 30/07/2014
  • diagenos
  • Humangenetische Praxis Osnabrück
  • Praxis Dres. Gencik
  • Caprivistr. 30
  • 49076 OSNABRÜCK
  • ALEMANHA
  • Diretor do laboratório : Dr Anna GENCIK
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 49 (0)541 432761
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 49 (0)541 80019905
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Julho 2014

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (2)
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.