Orphanet: Diagnostik bei Defekten der mitochondrialen Atmungskette Komplex III BCS1L Gen
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Diagnostik bei Defekten der mitochondrialen Atmungskette Komplex III (BCS1L-Gen)

Diagnosis of mitochondrial respiratory chain deficiency complex III (BCS1L gene)

Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 15/08/2008
  • Labor für Molekulare Diagnostik und Mitochondriale Genetik
  • Institut für Labordiagnostik, Hygiene und Transfusionsmedizin
  • Klinikum der Stadt Ludwigshafen gGmbH
  • Bremserstraße 79
  • 67063 LUDWIGSHAFEN
  • ALEMANHA
  • Diretor do laboratório : Prof Matthias BAUER
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 49 (0)621 503 3550
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 49 (0)621 503 3555
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Agosto 2008

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)
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