Orphanet: Diagnostik des nicht polypösen familiären Kolonkarzinoms Gene: EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2
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Diagnostik des nicht-polypösen familiären Kolonkarzinoms (Gene: EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2)

Diagnosis of familial nonpolyposis colon cancer (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2 genes)

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Atualizado em: Dezembro 2012

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (6)

Gestão da qualidade

EQA EQA

Esquema(s) de EQA organizado(s) por EMQN

HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer)
2017, 2018, 2019
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