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Diagnostik der Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn (FA2H-, PANK2- und PLA2G6-Gen)

Diagnosis of neurodegeneration with brain iron accumulation (FA2H- PANK2, PLA2G6 genes)

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Atualizado em: Março 2013

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (3)
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