Orphanet: Diagnostik bei Porphyrien Gene: ALAD, ALAS2, CPOX, FECH, HMBS, PPOX, UROD, UROS
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Diagnostik bei Porphyrien (Gene: ALAD, ALAS2, CPOX, FECH, HMBS, PPOX, UROD, UROS)

Diagnosis of Porphyria (ALAD, ALAS2, CPOX, FECH, HMBS, PPOX, UROD, UROS genes)

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Atualizado em: Janeiro 2016

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger

Informação adicional

Gestão da qualidade

EQA EQA

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POR (Porphyria)
2017
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