x

Pesquisar um teste de diagnóstico

* (*) campo(s) de preenchimento obrigatório

Diagnostik der Nemalin-Myopathie (ACTA1-Gen)

Diagnosis of nemaline myopathy (ACTA1 gene)

  • Institut für Humangenetik
  • Universität Würzburg - Biozentrum
  • Am Hubland
  • 97074 WÜRZBURG
  • ALEMANHA
  • Diretor do laboratório : Dr Simone ROST
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 49 (0)931 318 4070
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 49 (0)931 318 4434
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Novembro 2019

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pré-natal
Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.