Orphanet: Diagnostik des HNPCC Syndroms Gene: MLH1, PMS2, MSH2, MSH6 und Mikrosatellitendiagnostik
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Diagnostik des HNPCC-Syndroms (Gene: MLH1, PMS2, MSH2, MSH6 und Mikrosatellitendiagnostik)

Diagnosis of HNPCC syndrome (MLH1, PMS2, MSH2, MSH6 genes and microsatellite analysis)

Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 18/06/2009
  • Abteilung Chirurgische Forschung
  • Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
  • Fetscherstrasse 74
  • 01307 DRESDEN
  • ALEMANHA
  • Diretor do laboratório : Prof Hans K. SCHACKERT
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 49 (0)351 458 3598
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 49 (0)351 458 4350
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Junho 2009

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Bioquimica genética
Expressão proteica
Imunohistoquímica

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (4)

Informação adicional

Gestão da qualidade

EQA EQA

Esquema(s) de EQA organizado(s) por EMQN

HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer)
2017, 2018
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