Orphanet: Diagnostik bei familiärer juveniler Polyposis BMPR1A und SMAD4 Gen
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Diagnostik bei familiärer juveniler Polyposis (BMPR1A- und SMAD4-Gen)

Diagnosis of juvenile polyposis syndrome (BMPR1A and SMAD4 genes)

Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 25/04/2013
  • Abteilung Chirurgische Forschung
  • Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
  • Fetscherstrasse 74
  • 01307 DRESDEN
  • ALEMANHA
  • Diretor do laboratório : Prof Hans K. SCHACKERT
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 49 (0)351 458 3598
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 49 (0)351 458 4350
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  • Contacto
Atualizado em: Abril 2013

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (2)
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