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Diagnostik der kongenitalen stationären Nachtblindheit (NGS-Screening-Panel: 14 Gene)

Diagnosis of congenital stationary night blindness (NGS screening panel: 14 genes)

  • Zentrum für Humangenetik Regensburg
  • Universitätsklinikum Regensburg
  • Franz-Josef-Strauß-Allee 11
  • 93053 REGENSBURG
  • ALEMANHA
  • Diretor do laboratório : Prof Ute HEHR
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 49 (0)941 944 5410
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 49 (0)941 944 5402
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Agosto 2018

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise para deleções/duplicações
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (14)
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.