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Diagnostik der Nemalin-Myopathie (Gene: ACTA1, CFL2, KBTBD13, KLHL40, KLHL41, LMOD3, NEB, TMP2, TMP3, TNNT1)

Diagnosis of nemaline myopathy (ACTA1, CFL2, KLHL40, KLHL41, KBTBD13, LMOD3, NEB, TMP2, TMP3, TNNT1 genes)

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Atualizado em: Setembro 2016

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (10)
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