Orphanet: Diagnostic du cancer du côlon non polyposique gènes MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM et PMS2
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Diagnostic du cancer du côlon non polyposique (gènes MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM et PMS2)

Diagnosis of hereditary non polyposis colon cancer (MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM and PMS2 genes)

  • Laboratoire de Biologie Médicale OncoGènAuvergne - Unité d'Oncogénétique
  • CLCC Jean Perrin
  • 58 Rue Montalembert BP 392
  • 63011 CLERMONT-FERRAND CEDEX 1
  • FRANCA
  • Diretor do laboratório : Prof Yves-Jean BIGNON
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 33 (0)4 73 27 80 50
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 33 (0)4 73 27 80 42
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Fevereiro 2020

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal
Diagnóstico Pré-sintomático

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger
Análise mutacional dirigida
Técnicas de MLPA
Análise mutacional dirigida
Técnicas de PCR
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA
Análise para deleções/duplicações
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de PCR

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (5)

Informação adicional

Gestão da qualidade

EQA EQA

Esquema(s) de EQA organizado(s) por EMQN

HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer)
2017, 2018
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