Orphanet: Molecular diagnosis of generalized epilepsy with febrile seizures plus context GABRG2, SCN1A, SCN1B and SCN2A gene sequencing
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Molecular diagnosis of generalized epilepsy with febrile seizures-plus context (GABRG2, SCN1A, SCN1B and SCN2A gene sequencing)

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Atualizado em: Julho 2009

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pré-natal
Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (4)
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.