Orphanet: Diagnostik des Noonan Syndroms und verwandter Krankheiten Gene: BRAF, CBL, KRAS, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SHOC2, SOS1
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Diagnostik des Noonan-Syndroms und verwandter Krankheiten (Gene: BRAF, CBL, KRAS, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SHOC2, SOS1)

Diagnosis of Noonan and related syndromes (BRAF, CBL, KRAS, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SHOC2, SOS1 genes)

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Atualizado em: Outubro 2017

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (10)
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