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Diagnostik des Noonan-Syndroms und verwandter Krankheiten (Gene: BRAF, CBL, KRAS, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SHOC2, SOS1)
Diagnosis of Noonan and related syndromes (BRAF, CBL, KRAS, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SHOC2, SOS1 genes)
Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 18/10/2017- Gemeinschaftspraxis für Humangenetik & Genetische Labore
- Gemeinschaftspraxis für Humangenetik GbR
- Altonaer Str. 61-63
- 20357 HAMBURG
- ALEMANHA
- Diretor do laboratório : Dr Usha PETERS
- Mais informação
Atualizado em: Outubro 2017
Responsável pelo teste de diagnóstico
Objetivo
Diagnóstico Pós-natal
Procedimentos técnicos
Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Lista das doenças e dos genes
Lista das doenças testadas
(5)
Informação adicional
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.