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Diagnóstico de la enfermedad de Blackfan-Diamond (genes RPS19, RPL5, RPS10, RPL11, RPL35A, RPS26, RPS24, RPS17, RPS7)
Diagnosis of Blackfan-Diamond disease (RPS19, RPL5, RPS10, RPL11, RPL35A, RPS26, RPS24, RPS17, RPS7 genes)
Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 19/07/2017- Health in Code. Málaga
- Health in Code. Málaga
- Avenida de Andalucía 27, edificio Jábega IV, locales 2 y 3
- 29006 MÁLAGA
- ESPANHA
- Diretor do laboratório : Dr Juan LÓPEZ SILES
- Mais informação
- Contacto telefónico : 34 963 212 340
- Contacto telefónico adicional : -
- Fax : -
- Website
Atualizado em: Julho 2017
Responsável pelo teste de diagnóstico
Objetivo
Diagnóstico Pré-natal
Diagnóstico Pós-natal
Procedimentos técnicos
Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Lista das doenças e dos genes
Lista das doenças testadas
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