Orphanet: Diagnostik der Achondrogenesie Typ I B SLC26A2 Gen
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Diagnostik der Achondrogenesie Typ I B (SLC26A2-Gen)

Diagnosis of achondrogenesis type IB (SLC26A2 gene)

Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 13/07/2010
  • Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
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  • Badstraße 22
  • 95138 BAD STEBEN
  • ALEMANHA
  • Diretor do laboratório : Prof Ursula G. FROSTER
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  • Contacto telefónico : 49 (0)9288 5502 999
  • Contacto telefónico adicional : -
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Atualizado em: Julho 2010

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)

Informação adicional

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.