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Diagnostik COL2A1-Gen-assoziierter Krankheiten (Stickler-Syndroms Typ 1, spondyloepiphysre Dysplasie, Kniest-Dysplasie u.a.)

Diagnosis of COL2A1 gene-associated diseases (Stickler syndrome type 1, spondyloepiphyseal dysplasia, Kniest dysplasia and others)

Apesar das diligncias efectuadas de forma a que a informao esteja actualizada, esta actividade no se encontra validada desde 11/08/2009
  • Prnatalmedizin, Gynkologie und Genetik - Standort Nrnberg
  • Medizinisches Versorgungszentrum
  • Bankgasse 3
  • 90402 NRNBERG
  • ALEMANHA
  • Diretor do laboratrio : Dr Sigrun VON DER HAAR
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  • Contacto telefnico : 49 (0)911 206 1010
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Atualizado em: Agosto 2009

Responsvel pelo teste de diagnstico

Objetivo

Diagnstico Ps-natal

Procedimentos tcnicos

Gentica Molecular
Anlise por sequenciao: regio codificante completa
Sequenciao de Sanger

Lista das doenas e dos genes

Lista das doenas testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo anlise por paineis) (1)

Informao adicional

Os documentos contidos neste website so apresentao para efeitos apenas de informao. O material no substitui os cuidados mdicos profissinais por um especialista profissional qualificado e no deve ser usado como base para diagnstico ou tratamento.