Orphanet: Diagnostik der familiären juvenilen Polyposis BMPR1A und SMAD4 Gen: Sequenzierung, MLPA
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Diagnostik der familiären juvenilen Polyposis (BMPR1A- und SMAD4-Gen: Sequenzierung, MLPA)

Diagnosis of familial juvenile polyposis (BMPR1A and SMAD4 genes: sequencing, MLPA)

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  • Praxis für Humangenetik und Prävention
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Atualizado em: Março 2003

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA

Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (2)
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