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Diagnostik der autosomal-rezessiven Retinitis pigmentosa (Gene: ABCA4, AIPL1, ARL6, C2ORF71, CERKL, CDHR1, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CRB1, EYS, IDH3B, IMPG2, LRAT, MAK, MERTK, NR2E3, PDE6A, PDE6B, PROM1, RBP3, RGR, RHO, RLBP1, RP1, RPE65, SAG, SPATA7, TULP1, USH2A: Sequenzierung, Kopplungsanalyse)

Diagnosis of autosomal recessive retinitis pigmentosa (ABCA4, AIPL1, ARL6, C2ORF71, CERKL, CDHR1, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CRB1, EYS, IDH3B, IMPG2, LRAT, MAK, MERTK, NR2E3, PDE6A, PDE6B, PROM1, RBP3, RGR, RHO, RLBP1, RP1, RPE65, SAG, SPATA7, TULP1, USH2A, genes: sequencing, linkage analysis)

Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 24/06/2014
  • Labor Ingelheim mit Zentrum für Humangenetik
  • Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
  • Konrad Adenauer Strasse 17
  • 55218 INGELHEIM AM RHEIN
  • ALEMANHA
  • Diretor do laboratório : Dr Mojgan DRASDO
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  • Contacto telefónico : 49 (0)6132 781 433
  • Contacto telefónico adicional : -
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Atualizado em: Junho 2014

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (30)
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