Orphanet: Diagnostic de la polypose gastrointestinale juvénile gènes BMPR1A et SMAD4
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Diagnostic de la polypose gastrointestinale juvénile (gènes BMPR1A et SMAD4)

Diagnosis of juvenile gastrointestinal polyposis (BMPR1A and SMAD4 genes)

  • Laboratoire d'Oncogénétique Moléculaire
  • Département de Biologie du Cancer
  • CLCC Institut Paoli Calmettes
  • 232 Boulevard de Sainte-Marguerite BP 146
  • 13273 MARSEILLE CEDEX 9
  • FRANCA
  • Diretor do laboratório : Prof Hagay SOBOL
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 33 (0)4 91 22 35 27
  • Contacto telefónico adicional : 33 (0)4 91 22 30 30
  • Fax : 33 (0)4 91 22 35 77
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Fevereiro 2020

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger
Análise mutacional dirigida
Técnicas de MLPA
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (2)
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