Orphanet: Diagnostik des ICF Syndroms DNMT3B Gen
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Diagnostik des ICF-Syndroms (DNMT3B-Gen)

Diagnosis of ICF syndrome (DNMT3B gene)

  • Abteilung Molekulare Diagnostik, Molekulare Therapie und Experimentelle Transplantation
  • Institut für Klinische Transfusionsmedizin und Immungenetik Ulm
  • DRK Baden-Württemberg/ Hessen
  • Helmholtzstraße 10
  • 89081 ULM
  • ALEMANHA
  • Diretor do laboratório : Dr Klaus SCHWARZ
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 49 (0)731 150 642
  • Contacto telefónico adicional : 49 (0)731 150 622
  • Fax : 49 (0)731 150 645
  • Website
Atualizado em: Janeiro 2020

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)

Informação adicional

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.