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Diagnostik der Diamond-Blackfan-Anämie (RPS19- und RPS24-Gen)
Diagnosis of Blackfan-Diamond anemia (RPS19, RPS24 genes)
Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 30/01/2020- Abteilung Molekulare Diagnostik, Molekulare Therapie und Experimentelle Transplantation
- Institut für Klinische Transfusionsmedizin und Immungenetik Ulm
- DRK Baden-Württemberg/ Hessen
- Helmholtzstraße 10
- 89081 ULM
- ALEMANHA
- Diretor do laboratório : Dr Klaus SCHWARZ
- Mais informação
- Contacto telefónico : 49 (0)731 150 642
- Contacto telefónico adicional : 49 (0)731 150 622
- Fax : 49 (0)731 150 645
- Website
Atualizado em: Janeiro 2020
Responsável pelo teste de diagnóstico
Objetivo
Diagnóstico Pós-natal
Procedimentos técnicos
Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Lista das doenças e dos genes
Lista das doenças testadas
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Informação adicional
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.