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Diagnóstico de enfermedad de Thomsen and Becker (gen CLCN1)

Diagnosis of Thomsen and Becker disease (CLCN1 gene)

  • Unidad de investigación en neurogenética
  • Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol
  • Carretera de Can Ruti. Camí de les escoles s/n
  • 08916 BADALONA
  • ESPANHA
  • Diretor do laboratório : Dr Antoni MATILLA-DUEÑAS
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 34 934 978 687
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 34 934 978 654
  • Website
Atualizado em: Outubro 2017

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)
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