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Diagnostik der Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn (Gene: C19ORF12, COASY, PLA2G6, PANK2, FTL)

Diagnosis of neurodegeneration with brain iron accumulation (C19ORF12, COASY, PLA2G6, PANK2, FTL genes)

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Atualizado em: Fevereiro 2016

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
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