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Diagnostic du trouble familial progressif de conduction cardiaque (panel)

Diagnosis of familial progressive cardiac conduction defect (panel)

  • Laboratoire de génétique moléculaire
  • Service de génétique médicale
  • CHU de Nantes - Institut de Biologie
  • 9 quai Moncousu
  • 44093 NANTES CEDEX 1
  • FRANCA
  • Diretor do laboratório : Prof Stéphane BEZIEAU
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 33 (0)2 40 08 40 20
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 33 (0)2 40 08 40 26
  • Website
Atualizado em: Junho 2022

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal
Determinação do risco associado

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise para deleções/duplicações
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de PCR

Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (18)
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