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Diagnstico de miopata nemalnica (genes ACTA1, NEB)

Diagnosis of nemaline myopathy (ACTA1, NEB genes)

  • Instituto de Medicina Genmica
  • IMEGEN - Delegacin Mlaga
  • Avenida de Andaluca 27, edificio Jbega IV, locales 2 y 3
  • 29006 MLAGA
  • ESPANHA
  • Diretor do laboratrio : Dr Juan LPEZ SILES
  • Mais informao
  • Contacto telefnico : 34 95 265 76 05
  • Contacto telefnico adicional : -
  • Fax : -
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Julho 2017

Responsvel pelo teste de diagnstico

Objetivo

Diagnstico Pr-natal
Diagnstico Ps-natal
Diagnstico Pr-sintomtico

Procedimentos tcnicos

Gentica Molecular
Deteo de mutao/rastreio e anlise por sequenciao de regies exnicas selecionadas
Sequenciao de Sanger
Deteo de mutao/rastreio e anlise por sequenciao de regies exnicas selecionadas
Sequenciao de Nova Gerao (exceto WES)
Anlise por sequenciao: regio codificante completa
Sequenciao de Sanger
Anlise por sequenciao: regio codificante completa
Sequenciao de Nova Gerao (exceto WES)

Lista das doenas e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo anlise por paineis) (2)
Os documentos contidos neste website so apresentao para efeitos apenas de informao. O material no substitui os cuidados mdicos profissinais por um especialista profissional qualificado e no deve ser usado como base para diagnstico ou tratamento.