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Diagnostik des Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangels (DLD-Gen)
Diagnosis of pyruvate dehydrogenase E3 deficiency (DLD gene)
- CeGaT GmbH
- CeGaT GmbH
- Paul-Ehrlich-Straße 23
- 72076 TÜBINGEN
- ALEMANHA
- Diretor do laboratório : Dr Saskia BISKUP
- Mais informação
Atualizado em: Outubro 2018
Responsável pelo teste de diagnóstico
Objetivo
Diagnóstico Pós-natal
Procedimentos técnicos
Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Lista das doenças e dos genes
Lista das doenças testadas
(1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis)
(1)
Informação adicional
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.