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Diagnstico de la miopata nemalnica (genes ACTA1, NEB, TPM3, TPM2, CFL2, TNNT1)

Diagnosis of nemaline myopathy (ACTA1, NEB, TPM3, TPM2, CFL2, TNNT1 genes)

  • LabGenetics
  • LabGenetics - Laboratorio de Gentica Clnica, S.L.
  • Calle Poeta Rafael Morales, 2, 2 planta
  • 28702 SAN SEBASTIN DE LOS REYES
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  • Diretor do laboratrio : Dr Jorge PUENTE PRIETO
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  • Contacto telefnico : 34 916 59 22 98
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Atualizado em: Novembro 2018

Objetivo

Diagnstico Ps-natal

Procedimentos tcnicos

Gentica Molecular
Anlise mutacional dirigida
Sequenciao de Sanger
Deteo de mutao/rastreio e anlise por sequenciao de regies exnicas selecionadas
Sequenciao de Sanger
Anlise por sequenciao: regio codificante completa
Sequenciao de Sanger
Anlise por sequenciao: regio codificante completa
Sequenciao de Nova Gerao (exceto WES)

Lista das doenas e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo anlise por paineis) (6)
Os documentos contidos neste website so apresentao para efeitos apenas de informao. O material no substitui os cuidados mdicos profissinais por um especialista profissional qualificado e no deve ser usado como base para diagnstico ou tratamento.