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Diagnóstico de paquioniquia congénita (genes KRT6A, KRT16, KRT6B, KRT6C y KRT17)
Diagnosis of pachyonychia congenita (KRT6A, KRT16, KRT6B, KRT6C and KRT17 genes)
Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 23/10/2018- LabGenetics
- LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
- Calle Poeta Rafael Morales, 2, 2ª planta
- 28702 SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
- ESPANHA
- Diretor do laboratório : Dr Jorge PUENTE PRIETO
- Mais informação
Atualizado em: Outubro 2018
Responsável pelo teste de diagnóstico
Objetivo
Diagnóstico Pré-natal
Diagnóstico Pós-natal
Procedimentos técnicos
Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Lista das doenças e dos genes
Lista das doenças testadas
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