Orphanet: Diagnosi della malattia di Charcot Marie Tooth autosomica dominante gene PMP22
x

Pesquisar um teste de diagnóstico

* (*) campo(s) de preenchimento obrigatório

Diagnosi della malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante (gene PMP22)

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease, autosomal dominant (PMP22 gene)

  • U.O.C. di Genetica Medica
  • Dipartimento Materno Infantile
  • A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
  • Via Fossato di Mortara 74
  • 44121 FERRARA
  • ITALIA
  • Diretor do laboratório : Prof Alessandra FERLINI
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 39 0532 974403
  • Contacto telefónico adicional : 39 0532 237773
  • Fax : 39 0532 236157
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Abril 2019

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pré-natal
Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Técnicas de MLPA

Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.