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Diagnstico de la neuropata ptica hereditaria de Leber (genes MT-ND1, MT-ND2, MT-ND4L, MT-ND4, MT-ND5, MT-ND6, MT-CO1, MT-CO3, MT-ATP6 y MT-CYB / mutaciones G11778A, T14484C y G3460A)

Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MT-ND1, MT-ND2, MT-ND4L, MT-ND4, MT-ND5, MT-ND6, MT-CO1, MT-CO3, MT-ATP6 and MT-CYB genes / mutations G11778A, T14484C and G3460A)

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Atualizado em: Outubro 2017

Objetivo

Diagnstico Pr-natal
Diagnstico Ps-natal
Diagnstico Pr-sintomtico

Procedimentos tcnicos

Gentica Molecular
Anlise por sequenciao: regio codificante completa
Sequenciao de Sanger

Lista das doenas e dos genes

Lista das doenas testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo anlise por paineis) (10)
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